Genetické vyšetrenia

Naše laboratórium sa zameriava na molekulárno - genetickú diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení a diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení.

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Ataxia-teleangiektázia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ATM Onkogenetika

BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BAP1 Onkogenetika

Cowden syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
AKT1 Onkogenetika

Cowden syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PIK3CA Onkogenetika

Cowden syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PTEN Onkogenetika

DICER1 asociované ochorenia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
DICER1 Onkogenetika

Difúzny karcinóm žalúdka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CDH1 Onkogenetika

Familiárna adematózna polypóza

sekvenovanie génu v celom rozsahu
APC Onkogenetika

Fanconiho anémia A

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCA Onkogenetika

Fanconiho anémia B

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCB Onkogenetika

Fanconiho anémia C

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCC Onkogenetika

Fanconiho anémia G

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCG Onkogenetika

Gastrointestinálny stromálny tumor

sekvenovanie génu v celom rozsahu
KIT Onkogenetika

Gorlin syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PTCH1 Onkogenetika

Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FH Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BRIP1 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CHEK2 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PALB2 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BRCA 1 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BRCA 2 Onkogenetika