Metylmalónová acidúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MUT |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Obezita
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
LEP |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Obezita
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MC4R |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Pompe choroba
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GAA |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Porfýria variegata
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PPOX |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Porfýria, akútna intermitentná
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
HMBS |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Propiónová acidúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PCCA |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Propiónová acidúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PCCB |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Wilsonova choroba
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ATP7B |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Cockayne syndróm typ A
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ERCC8 |
Zriedkavé ochorenia / Multisystémové ochorenia |
|
Cockayne syndróm typ B
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ERCC6 |
Zriedkavé ochorenia / Multisystémové ochorenia |
|
Legius syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SPRED1 |
Zriedkavé ochorenia / Multisystémové ochorenia |
|
Lowe syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
OCRL |
Zriedkavé ochorenia / Multisystémové ochorenia |
|
Alport syndróm, AR
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
COL4A3 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Alport syndróm, AR
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
COL4A4 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Alport syndróm, X-viazaný
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
COL4A5 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Bartter syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CLCNKB |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Gitelman syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SLC12A3 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Polycystické obličky, AD
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PKD1 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Polycystické obličky, AD
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PKD2 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
