Genetické vyšetrenia - Onkogenetika

Naše laboratórium sa zameriava na molekulárno - genetickú diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení a diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení.

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
RET Onkogenetika

MutYh asociovaná polypóza

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MutYh Onkogenetika

Neuroblastóm, predispozícia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ALK Onkogenetika

Neuroblastóm, predispozícia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
KIF1B Onkogenetika

Nijmegen breakage syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
NBN Onkogenetika

Onko panel

NGS panel
NGS panel Onkogenetika

Peutz-Jeghers syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
STK11 Onkogenetika

Predispozícia ku kolorektálnym karcinómom

sekvenovanie génu v celom rozsahu
POLE Onkogenetika

Retinoblastóm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
RB1 Onkogenetika

Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu

sekvenovanie génu v celom rozsahu
DPYD Onkogenetika

Rhabdoidný tumor, predispozícia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SMARCB1 Onkogenetika

Schwanomatóza

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SMARCB1 Onkogenetika

Syndróm bazocelulárneho névu

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PTCH1 Onkogenetika

Syndróm bazocelulárneho névu

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PTCH2 Onkogenetika

Syndróm familiárneho malígneho melanómu typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CDKN2A Onkogenetika

Syndróm familiárneho malígneho melanómu typ 3

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CDK4 Onkogenetika

Tuberózna skleróza typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TSC1 Onkogenetika

Tuberózna skleróza typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TSC2 Onkogenetika

Von Hippel-Lindau syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
VHL Onkogenetika

Wilms tumor, predispozícia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
WT1 Onkogenetika