Crigler-Najjar syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
UGT1A1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Cystická fibróza
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CFTR |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Cystinúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SLC3A1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Cystinúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SLC7A9 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Deficit alfa-1-antitrypsínu
sekvenovanie exónov 3, 5 |
AAT (SERPINA1; S, Z alely) |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Familiárna hypercholesterolémia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
LDLR |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Galaktozémia typ 1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GALT |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Galaktozémia typ 2
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GALK1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Galaktozémia typ 3
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GALE |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Hereditárna hemoragická telangiektázia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ACVRL1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Hereditárna hemoragická telangiektázia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ENG |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Hereditárna hemoragická telangiektázia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SMAD4 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Hereditárna pankreatitída
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PRSS1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Hereditárna pankreatitída
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SPINK1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Leucinóza (choroba javorového sirupu)
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
BCKDHA |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Leucinóza (choroba javorového sirupu)
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
BCKDHB |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Metachromatická leukodystrofia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ARSA |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Metachromatická leukodystrofia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PSAP |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Metylmalónová acidúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MMAA |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Metylmalónová acidúria
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MMAB |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
