Kennedy choroba
fragmentačná analýza |
AR |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
MELAS
sekvenovanie vybraných patogénnych variantov |
MT-TL1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
MERRF
sekvenovanie vybraných patogénnych variantov |
MT-TK |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 7
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MFSD8 (CLN7) |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Niemann-Pick choroba typ C1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
NPC1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Niemann-Pick choroba typ C2
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
NPC2 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Pelizaeus-Merzbacher choroba
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PLP1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Rett syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MECP2 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Rett syndróm, atypický
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CDKL5 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Rett syndróm, kongenitálna forma
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
FOXG1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Spastická paraplégia
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Spastická paraplégia typ 3A
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ATL1 (SPG3A) |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Spastická paraplégia typ 4
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SPAST (SPG4 ) |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Tourette syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SLITRK1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ I
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CDH23 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ I
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MYO7A |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ I
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PCDH15 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ I
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
USH1C |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ I
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
USH1G |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ II
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ADGRV1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
