Genetické vyšetrenia

Naše laboratórium sa zameriava na molekulárno - genetickú diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení, diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení a stanovovanie somatických mutácií z DNA izolovanej z nádorového tkaniva.

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Dravet syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SCN1A Zriedkavé ochorenia / Epilepsie

Epilepsia

NGS panel
NGS panel Zriedkavé ochorenia / Epilepsie

Epilepsia, GEFS+

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SCN1A Zriedkavé ochorenia / Epilepsie

Bernard-Soulier syndróm typ A

sekvenovanie génu v celom rozsahu
GP1BA Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie

Bernard-Soulier syndróm typ B

sekvenovanie génu v celom rozsahu
GP1BB Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie

Bernard-Soulier syndróm typ C

sekvenovanie génu v celom rozsahu
GP9 Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie

Beta-talasémia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
HBB Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie

Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy

sekvenovanie génu v celom rozsahu
G6PD Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie

Neutropénia, ťažká kongenitálna

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ELANE Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie

Agamaglubulinémia, X-viazaná

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BTK Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia

Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PRF1 Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia

Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza typ 3

sekvenovanie génu v celom rozsahu
UNC13D Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia

Familiárna stredomorská horúčka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MEFV Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia

Atopická dermatitída/Ichthyosis vulgaris

sekvenovanie vybraných mutácií
FLG- mutácie R501X a c.2282del4 Zriedkavé ochorenia / Kožné a zubné ochorenia

Ektodermálna dysplázia, X-viazaná typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
EDA Zriedkavé ochorenia / Kožné a zubné ochorenia

Angelman syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
UBE3A Zriedkavé ochorenia / Mentálna retardácia

Lujan-Fryns syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MED12 Zriedkavé ochorenia / Mentálna retardácia

Pitt-Hopkins syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TCF4 Zriedkavé ochorenia / Mentálna retardácia

Alagille syndróm typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
JAG1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Barth syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TAZ Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia