Genetické vyšetrenia - Zriedkavé ochorenia

Naše laboratórium sa zameriava na molekulárno - genetickú diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení, diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení a stanovovanie somatických mutácií z DNA izolovanej z nádorového tkaniva.

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Crigler-Najjar syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
UGT1A1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Cystická fibróza

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CFTR Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Cystinúria

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SLC3A1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Cystinúria

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SLC7A9 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Deficit alfa-1-antitrypsínu

sekvenovanie exónov 3, 5
AAT (SERPINA1; S, Z alely) Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Familiárna hypercholesterolémia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
LDLR Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Galaktozémia typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
GALT Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Galaktozémia typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
GALK1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Galaktozémia typ 3

sekvenovanie génu v celom rozsahu
GALE Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Hereditárna hemoragická telangiektázia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ACVRL1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Hereditárna hemoragická telangiektázia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ENG Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Hereditárna hemoragická telangiektázia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SMAD4 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Hereditárna pankreatitída

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PRSS1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Hereditárna pankreatitída

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SPINK1 Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Leucinóza (choroba javorového sirupu)

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BCKDHA Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Leucinóza (choroba javorového sirupu)

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BCKDHB Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Metachromatická leukodystrofia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ARSA Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Metachromatická leukodystrofia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PSAP Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Metylmalónová acidúria

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MMAA Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia

Metylmalónová acidúria

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MMAB Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia