Usher syndróm typ II
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
USH2A |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ II
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
WHRN |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Usher syndróm typ III
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CLRN1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Anirídia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PAX6 |
Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia |
|
Best choroba
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
BEST1 |
Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia |
|
Glaukóm, primárny s otvoreným uhlom typ 1A
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MYOC |
Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia |
|
Glaukóm, primárny s otvoreným uhlom typ 3A
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CYP1B1 |
Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia |
|
Norrie choroba
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
NDP |
Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia |
|
Stargardt choroba typ 1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ABCA4 |
Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia |
|
Brugada syndróm
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
DiGeorge syndróm
MLPA analýza |
22q11.2 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, dilatačná
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, hypertrofická
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, hypertrofická typ 1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MYH7 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, hypertrofická typ 2
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
TNNT2 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, hypertrofická typ 4
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MYBPC3 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, hypertrofická typ 6
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PRKAG2 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Kardiomyopatia, hypertrofická typ 7
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
TNNI3 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
Long QT syndróm
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca |
|
CHARGE syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CHD7 |
Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca, Multisystémové ochorenia |
|