Genetické vyšetrenia

Naše laboratórium sa zameriava na molekulárno - genetickú diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení a diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení.

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Usher syndróm typ II

sekvenovanie génu v celom rozsahu
USH2A Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia

Usher syndróm typ II

sekvenovanie génu v celom rozsahu
WHRN Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia

Usher syndróm typ III

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CLRN1 Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia

Anirídia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PAX6 Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia

Best choroba

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BEST1 Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia

Glaukóm, primárny s otvoreným uhlom typ 1A

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MYOC Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia

Glaukóm, primárny s otvoreným uhlom typ 3A

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CYP1B1 Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia

Norrie choroba

sekvenovanie génu v celom rozsahu
NDP Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia

Stargardt choroba typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ABCA4 Zriedkavé ochorenia / Očné ochorenia

Brugada syndróm

NGS panel
NGS panel Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

DiGeorge syndróm

MLPA analýza
22q11.2 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, dilatačná

NGS panel
NGS panel Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, hypertrofická

NGS panel
NGS panel Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, hypertrofická typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MYH7 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, hypertrofická typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TNNT2 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, hypertrofická typ 4

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MYBPC3 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, hypertrofická typ 6

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PRKAG2 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Kardiomyopatia, hypertrofická typ 7

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TNNI3 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

Long QT syndróm

NGS panel
NGS panel Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca

CHARGE syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CHD7 Zriedkavé ochorenia / Ochorenia srdca, Multisystémové ochorenia