Polycystické obličky, AR
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PKHD1 |
Zriedkavé ochorenia / Nefrologické ochorenia |
|
Amyotrofická laterálna skleróza
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Amyotrofická laterálna skleróza
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SOD1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Autizmus
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Biotín responzívne ochorenie bazálnych ganglií
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SLC19A3 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
CADASIL
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
NOTCH3 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Coffin-Lowry syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
RPS6KA3 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Creutzfeldt-Jakob choroba
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PRNP |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Deficit GLUT1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GLUT1 (SLC2A1) |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Dystónia
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Dystónia, torzná typ 1
sekvenovanie exónu 5 |
TOR1A (DYT1) |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Epizodická ataxia typ 1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
KCNA1 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Epizodická ataxia typ 2
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
CACNA1A |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Familiárna amyloidná polyneuropatia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
TTR |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Friedreich ataxia
fragmentačná analýza |
FXN |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Hallervonden-Spatz syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PANK2 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Hluchota
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GJB2 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Hluchota
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GJB6 |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Charcot-Marie-Tooth neuropatia
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
Charcot-Marie-Tooth neuropatia
MLPA analýza |
PMP22 MLPA |
Zriedkavé ochorenia / Neurologické ochorenia |
|
