Genetické vyšetrenia - Onkogenetika

Naše laboratórium sa zameriava na molekulárno - genetickú diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení, diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení a stanovovanie somatických mutácií z DNA izolovanej z nádorového tkaniva.

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Hereditárny papilárny renálny karcinóm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MET Onkogenetika

Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SDHB Onkogenetika

Juvenilný polypózny syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BMPR1A Onkogenetika

Juvenilný polypózny syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SMAD4 Onkogenetika

Kongenitálna dyserytropoetická anémia typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
C15orf41 Onkogenetika

Kongenitálna dyserytropoetická anémia typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CDAN1 Onkogenetika

Kongenitálna dyserytropoetická anémia typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SEC23B Onkogenetika

Kongenitálna dyserytropoetická anémia typ 3

sekvenovanie génu v celom rozsahu
KIF23 Onkogenetika

Kongenitálna dyserytropoetická anémia typ 4

sekvenovanie génu v celom rozsahu
KLF1 Onkogenetika

Li-Fraumeniho syndróm typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
TP53 Onkogenetika

Li-Fraumeniho syndróm typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CHEK2 Onkogenetika

Lynchov syndróm typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MSH2 Onkogenetika

Lynchov syndróm typ 2

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MLH1 Onkogenetika

Lynchov syndróm typ 4

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PMS2 Onkogenetika

Lynchov syndróm typ 5

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MSH6 Onkogenetika

Lynchov syndróm typ 8

sekvenovanie génu v celom rozsahu
EPCAM Onkogenetika

Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MITF Onkogenetika

Medulárny karcinóm štítnej žľazy

sekvenovanie génu v celom rozsahu
RET Onkogenetika

Meduloblastóm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
SUFU Onkogenetika

Mnohopočetná endokrinná neoplázia typ 1

sekvenovanie génu v celom rozsahu
MEN1 Onkogenetika